黄斑ジストロフィ

黄斑ジストロフィとは

黄斑ジストロフィの病型には、以下のように特定の診断をつけられるものがある一方で、特定の診断名をつけられない非典型的なものも存在します。有効な治療法がないために、厚生労働省によって指定難病に指定されています。

 

代表的な黄斑ジストロフィ

・卵黄状黄斑ジストロフィ（Best病）

・スタルガルト病（Stargardt病）

・中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ

・オカルト黄斑ジストロフィ（三宅病）

卵黄状黄斑ジストロフィ

卵黄状黄斑ジストロフィとは

卵黄状黄斑ジストロフィは、目玉焼き状の黄斑病変を認める黄斑ジストロフィです。別名Best病とも呼ばれます。幼少期からの視力低下で発見されることが多いですが、中年以降に初めて見つかることもあります。

BEST1遺伝子の異常が原因とされています。常染色体優性遺伝のため、両親のいずれかが病気の遺伝子を持っていると子供に必ず遺伝するため、家族歴を確認することが重要です。

卵黄状黄斑ジストロフィの所見

上段の眼底写真では、目玉焼き状の黄色病変を両眼に認めます。下段の自発蛍光写真（リポフスチンが存在すると白く光る写真）では、卵黄状の病変に一致して白く光っています。

左眼は眼底写真では卵黄状の病変が分かりにくいものの、自発蛍光写真では明瞭に確認することができます。

網膜の断面図をみるOCT検査では、網膜の下に高輝度の病巣が形成されているのが分かります。

Stargardt病

Stargardt病とは

Stargardt病（スタルガルト病）は、両眼性の黄斑部の萎縮に加えて、その周囲に散在する黄色斑（flecksと呼ばれます）が特徴的です。

小学生頃の両眼の視力低下で発見されることが多いですが、成人以降に見つかることもあります。ABCA4遺伝子の異常が原因とされており、常染色体劣性遺伝という遺伝形式をとります。

Stargardt病の所見

自発蛍光写真では、黄斑部の網膜色素上皮細胞が萎縮しているため中心部は低自発蛍光となります。周辺部の網膜では、網膜色素上皮細胞内に異常に蓄積したリポフスチンを反映して過自発蛍光となります。